Deleciòn o Disomia?

Ya tenemos el resultado del FISH, y esa es la respuesta: debemos hacer otro estudio para saber si el mecanismo es por Deleciòn o por Disomìa uniparental...
La verdad que sigo sin estar demasiado ansiosa al respecto, poco a poco voy sabiendo què diferencias pueden haber si el mecanismo es uno u otro, pero como Bauti es èl, sea cual sea la razòn creo que ya no importa demasiado, yo lo quiero asì como es...
Pero tener que hacer otro estudio, realmente no me gusta, no quiero que lo pinchen mas para tomar muestras de sangre , no quiero fastidiarlo mas !

La curva , el corset....

La semana pasada fuimos al traumatòlogo. Iba dispuesta a ligarme un reto, ya que deberíamos haber llevado a Bauti a los 15 días de haber empezado a usar el corset y ya habían pasado casi 3 meses.... negación? negligencia? No se, el tema es que entre las dos gastroenterocolitis , la gripe , las terapias y el tiempo que no se hace eteeerno no lo llevé.
Para alegría y sorpresa, digo sorpresa porque realmente creí que la curva estaba igual o peor y , además no llegamos nunca a las 18 horas diarias de uso , y con las enfermedades en el medio , le hemos dado mas recreos de lo que teníamos planeado... La curva ha disminuido en 4 grados aproximadamente, las placas han sido tomadas con corset , (no tengo idea de cuantos grados tendría si fuera sin corset ) Así que una gran alegría, seguiremos tratando de incrementar las horas de uso...
Que nos depara el futuro? no lo sabemos...Según el doctor, así como vamos estamos muy bien, El se inclina màs a que Bauti use el corset hasta los 17 años, cuando termine su crecimiento, porque él solo opera si la curva es de 60 grados o más y eso espero no suceda nunca...
De todos modos me da mucha pena que pase su niñez y adolescencia usando el corset, pero es lo que necesita y supongo y espero que ya sea parte de su vida y no le moleste ni incomode. creo que todos pensamos en nuestros hijos de esa manera, siempre tratamos de evitarles angustias , desiluciones y malos ratos con sus amigos y entorno... Pero ese es un tema mas con el que no debemos adelantarnos y angustiarnos...

Esta semana Bauti ha estado con bronquitis , el clima de Buenos Aires está fatal y eso no ayuda a ningún niño. Conseguí que le hagan kinesiologìa respiratoria en casa , con una kinesiologa que vive a sólo unos pisos de nuestro departamento y eso es grandioso, porque no tengo que sumar otra salida a nuestros días aunque sólo sea por 10 días. Ella misma es quien le hará "osteopatìa" , terapia que aún no entiendo muy bien de què se trata , pero como sé que no le hará mal,todo lo contrario, la haremos cada 20 días aproximadamente. No duele, no molesta, que mas puedo pedir....?

Mas que fastidiosa!

Ufff, si, muy fastidiosa. Es la segunda gastroenteritis que tiene en un mes Bauti, con una gripe en el medio... por lo tanto hace un mes que no come bien...., que paradoja, ahora me preocupo porque no come bien y en unos años, o menos , me preocuparè por todo lo contrario.... estoy algo desorientada con eso.
Hace dos meses que bajo unos 700 gramos y no ha vuelto a recuperarlos. La pediatra me dice que está bien, que no es preocupante , veremos que dice la nutricionista en unas semanas...
Me preocupa además que con estos episodios sus sesiones de kinesiologìa no están siendo constantes y cuando las tiene se cansa rápido y no quiere trabajar demasiado...
Se que todo esto serà hasta que su organismo genere sus propias defensas para sobrevivir en el maternal , pero me preocupa igual, no quiero que su evolucion motriz se vea perjudicada por esto . No sé que debo hacer....

El Maternal

Ya era tiempo de que yo me reincorporara a mi trabajo con mayor cantidad de horas, ya que estaba asisitiendo solo tres veces en la semana y ahora, que estoy mas ordenada con las terapias puedo estar un poco mas en la oficina. Realmente han tenido una consideraciòn enorme con todo lo que hemos pasado y, en gran parte la posibilidad de haber iniciado y continuado con las terapias se debe a ello , sin estos permisos mi Bauti no hubiera tenido la posibilidad de mejorar y estar como está hoy . Estoy enormemente agradecida, siempre se los he dicho, pero sentí que, si bien debo estar con mi hijo, debo retribuir con mi trabajo toda la contención que recibí . Así que hace un mes aproximadamente Bauti comenzo a asistir al jardín maternal todos los días , no la cantidad de horas que me gustaría , pero tampoco está tantas horas como le tocó a Rochi en su momento...
La elección del jardín fue difícil, ya que me desesperaba la idea de que no le dieran la atención que necesita , con Rochi también fuè difícil en su momento , pero en este caso contaban otras cualidades que debía tener en cuenta.
Encontré un jardín muy lindo , con una calidad humana realmente sorprendente. El primer día de adaptaciòn, todas las maestras estaban informadas acerca del SPW y no estaban asustadas, sino ansiosas por conocer a Bauti y por ayudar y colaborar con su evoluciòn., la psicopedagoga les había repartido información, pero ellas preguntaban todo, querían saber para poder estar atentas a todo lo que se pudiera presentar.
Bauti se adaptó muy bien, al principio se aislaba un poquito, pero era para explorar la sala y poco a poco se fue sumando a su grupo de amiguitos.
Porsupuesto que la primer semana se pesco gastroenteritis , mucha fiebre, ( tiene fiebre!!!! si !!! )
y nuevamente a comenzar de a poco la adaptaciòn, pero no fue tan terrible, realmente nos sorprendió, ya que no lloró ni una sola vez , solo se desespera cuando me ve llegar a buscarlo.

El jardín le hará muy bien, de hecho ya le está haciendo bien, copia a sus compañeros y así va aprendiendo, es muy sociable, todo el tiempo les sonríe a las "seños", lo extrañan cuando falta , realmente son muy cariñosas con él.

Obviamente, nuestras preocupaciones siempre son a futuro... cuando ya tenga que mandarlo a otro jardín/escuela ( se que falta mucho tiempo) encontraré otro que "nos " contenga de esta manera ?? Ojalá que sí, mientras tanto , seguiremos disfrutando de este lugar ....

Primera revisiòn

Les cuento que el pasado Lunes 04 de Mayo, hemos tenido la primer revisiòn en el hospital Garrahan, con el equipo multidisciplinario.Se trata de una " internaciòn" de un dìa casi completo , durante el cual lo ven todos los especialistas necesarios y a Bauti le tocò : Genetista, Nutricionista, Neumonòloga, Crecimiento y desarrollo y Maduraciòn .
Todos estaban maravillados de lo bien que està y de que no ha tenido complicaciones de ningùn tipo durante este año , ni apneas, ni broncoespasmos , ni problemas cardìacos.
La nutricionista nos diò el visto bueno para la alimentaciòn que llevamos hasta ahora , Crecimiento y desarrollo bien, maduraciòn muy bien.... Casi que nos sacamos un 10 ! jaja
En lo ùnico que hicieron hincapiè es obviamente en la columna, en el uso del corset , etc.
Nos dieron un monton de estudios nuevos para hacer, videodeglucion ( aunque Bauti no se ahoga cuando come o toma la leche y nunca le pasò ) estudios hormonales, y un nuevo genètico, que para mi sorpresa y mayor desconcierto aùn, ya que no sabìa de su existencia, y por lo que entendì , puede indicar , en el caso de que el mecanismo haya sido por deleciòn , si se trata de deleciòn uno o deleciòn dos . Mas desorientada aùn quedè , ya que siempre entendì que lo ùnico que se podìa sacar de "beneficio" al saber el mecanismo , era por si queremos tener otro bebè , el resto hasta ahora creo que no quieren explicarlo hasta tener el resultado.
Hablando del mecanismo, una vez una doctora me dijo cuando le preguntè en que se diferenciaban o en que me beneficiaba saber cual era el mecanismo , que " los chicos con X mecanismo, tienen mayor habilidad para armar rompecabezas " ..... ????? Imagìnense mi cara...
Pero bueno, habrà otros motivos y diferencias , o no... por lo cual todos los especialistas quieren esos resultados. Los tendremos en un mes aproximadamente .... que sea el que Dios quiera...

Acá sigo , siempre buscando , leyendo, investigando y pienso como es la cabeza del ser humano
no ?, bueno, de algunos al menos ... como es que sabiendo que no hay una cura , una medicaciòn ,
no dejamos de buscar la panacea para las dificultades del PW .
Leo en el foro de la AMSPW como cada mama o cada papa apuesta al tratamiento que está haciendo su hijo, pero sin dejar de investigar acerca del que otros hacen ... Creo que esta generación PW tiene muchas ventajas, la ciencia ha avanzado y sigue haciéndolo, surgen nuevas terapias alternativas y eso es bueno , al menos mientras no aparezca una mendicación puntual. Yo creo en este momento que la medicina para nuestros hijos la hacemos día a día nosotros, sus padres , de la mano de las terapeutas , nutriéndonos también de las experiencias de los demás...

Bueno, comenzarè por la parte mas linda : Bauti cumplió su primer año de vida el Domingo 12 de Abril ...imaginen se la mezcla de emociones que he tenido...
Por un lado, feliz de tenerlo con nosotros, de que su hermana lo quiera , de ver lo bien que está , de lo cariñoso que es , de su sonrisa, feliz de que sea él ...

Por otro lado, los recuerdos de su nacimiento me estuvieron abrumando por unos días, fui como pasando la película en mi mente , del día que lo dejaron internado, de cuando rogaba porque se despertara, de cuando preguntaba porque no lloraba, no comía, no me miraba., cuando les pedía a los médicos que por favor me dijeran que era lo que tenia...
Con todo esto me di cuenta finalmente que Dios ha estado a nuestro lado en todo momento, cuidándonos y levantandonos cada vez que lo necesitamos.

Quiero compartir un mensaje que recibí de una gran amiga, una gran persona :
"...hoy hace un año nuestras vidas eran iluminadas y desafiadas con la llegada de Bautista .Por algo su primer año cae en Pascuas de Resurrección. Esta vez llorà de alegría Clau!"

Con esto me di cuenta de que Bauti tiene la oportunidad de sortear todos los obstáculos que se le presenten, de hecho , lo está haciendo hasta ahora ...

Y porsupuesto que hemos festejado !!! en familia, con los mas cercanos, los tíos , tías , primos y mis padres , a quienes agradezco eternamente todo lo que hacen por sus nietos , sin ellos todo sería mucho mas difícil.


Bueno, continuando con las novedades , ya estamos usando el corsé , unas 15 horas al día aproximadamente, lo tolera bastante mas de lo que me imaginaba, lo único que hace por ahora es arrastrarse con él puesto, no logra mantenerse sentado, pero seguro lo logrará en poco tiempo.
Los primeros días fueron duros, el calor recién se fue del todo esta semana , y ya hace un mes que aquí es otoño . Rocío no quería ver a Bauti con el corsé, incluso la sorprendí intentando romperlo.... "porque no me gusta como le queda"...y si, da un poquito de impresión al principio...ahora ya todos estamos acostumbrados.

La semana pasada por fin me animé y le llevé al neurólogo la polisomnografìa nocturna y afortunadamente Bauti no tiene apneas .
Lo que no logro hacer de una vez son los potenciales evocados , la primera vez no concilió sueño profundo y la segunda vez se confundieron al darme el turno y no lo atendieron.... espero que la tercera ....

En unos días haremos el Fish , siento que no suma ni resta , pero todos los especialistas me lo reclaman , asique lo haremos en breve.